Los científicos descubren nuevas mutaciones genéticas que causan sordoceguera hereditaria.

Encontraron mutaciones únicas no estudiadas previamente en las regiones de ADN investigadas. Los resultados del estudio fueron publicados en la revista Ophthalmic Genetics .

El síndrome de Usher es un trastorno hereditario que representa casi la mitad de todos los casos de sordoceguera. Existen tres tipos de enfermedades que se diferencian según el nivel de sordera (tipo I – sordera innata, tipo II – disminución de la audición que no empeora con el tiempo y tipo III – disminución progresiva de la audición).

Según una de las obras que datan de 2010, la enfermedad afecta a 3 a 6 en 100,000 personas, según la región de estudio. Sin embargo, entre los niños estadounidenses, la proporción de pacientes con esta afección puede alcanzar 1 en 6,000. Las mutaciones que causan el síndrome de Usher ocurren con diferentes frecuencias en diferentes poblaciones.

Los autores del trabajo estudiaron y describieron mutaciones en pacientes rusos con síndrome de Usher. Debido a la rareza de esta afección, el equipo trabajó con 28 pacientes (11 hombres y 17 mujeres) de 35 a 60 años de edad en los cuales la enfermedad se manifestó cuando tenían entre 1 y 18 años. El grupo estaba formado por 21 (75%) rusos (de origen eslavo), 3 (10%) ucranianos, 2 (7%) judíos, 1 (4%) bielorruso y 1 (4%) Chuvash.

Los pacientes fueron seleccionados de acuerdo con sus registros médicos y se les realizaron pruebas para confirmar su diagnóstico clínico. Todos los participantes sufrían de enfermedades vestibulares y trastornos de la visión, y 22 de los 28 también tenían problemas de audición.

Los exámenes clínicos de la visión, la audición y el sistema vestibular mostraron que 15 y 11 pacientes tenían UHS de tipo I y II, respectivamente. Las pruebas genéticas demostraron diferentes mutaciones asociadas con el desarrollo del síndrome de Usher en 23 pacientes. 11 pacientes tuvieron mutaciones en los genes asociados con el tipo I USH: MYO7A (8 personas; un gen que codifica una proteína responsable del movimiento celular y el transporte intracelular), CDH23 (1), PCDH15 (1) (genes que codifican la reproducción de proteínas señal un papel en el trabajo de la retina y el oído interno), y USH1C (1) (un gen que codifica una proteína que desempeña un papel en el desarrollo de la retina y el oído interno). MYO7A mostró 11 mutaciones, 6 de ellas no se han descrito anteriormente. Se encontraron 2 nuevas mutaciones en el gen PCDH15.

Las pruebas genéticas confirmaron alrededor del 91% de los diagnósticos de tipo II de la USH. El gen USH2A asociado con USH tipo II mostró 11 mutaciones, 3 de las cuales resultaron ser nuevas. La prevalencia de USH tipo II en pacientes rusos fue más baja que en otros países, y la frecuencia de mutaciones en MYO7A a cargo de USH tipo I fue muy alta.

«Al analizar las bases de datos de mutaciones asociadas con el síndrome de Usher, comprendimos que algunas de las mutaciones que encontramos eran completamente nuevas. Desafortunadamente, no ayudarían a reconocer la enfermedad en etapas anteriores o con mayor probabilidad, pero podrían confirmar el diagnóstico.

La búsqueda de nuevas variaciones genéticas asociadas con el síndrome puede ayudar a identificar nuevos objetivos para una terapia específica. Sin embargo, esto no está ocurriendo en un futuro próximo «, dijo el Prof. Dmitry Zaletaev, investigador principal asociado del laboratorio de Genética Médica, Sechenov. Universidad.


Entre los participantes del estudio se encontraban científicos de la India, empleados de Ophthalmic Ltd, Centro de Oftalmología de la Agencia Federal Médica y Biológica de Rusia, Centro de Investigación de Genética Médica, Instituto de Patología General y Fisiopatología, y muchos otros. El trabajo se realizó con el apoyo de So-Edinenie Seaf-Blind Support Foundation y Sensor-Tech Laboratory.

Fuentes: https://www.news-medical.net – http://www.sechenov.ru

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