Identifican nuevos genes asociados con la enfermedad de meniere familiar

Según estudios de agregación familiar, esta enfermedad tiene un componente hereditario, teniendo aproximadamente un 10% de los pacientes uno o más familiares afectados por ella.

Un equipo de científicos de la Universidad de Granada (UGR) y GENYO (Pfizer-Universidad de Granada-Centro de Investigación en Genómica e Investigaciones Oncológicas de la Junta de Andalucía, dirigido por Pablo Roman-Naranjo y José Antonio López-Escámez, investigador responsable de la Investigación en Biosalud Instituto en Granada (ibs.GRANADA) —ha identificado nuevos genes asociados con la enfermedad de Meniere familiar.

La enfermedad de Meniere es un trastorno del oído interno que se caracteriza por episodios repetidos de vértigo y ruido persistente en los oídos (tinnitus), que conduce a una pérdida progresiva de la audición.

Esta enfermedad tiene un componente hereditario, como se identifica en los estudios de agregación familiar, con aproximadamente el 10% de los pacientes que tienen uno o más familiares afectados por ella. En este nuevo estudio, publicado en la revista Hearing Research, se analizaron un total de 62 familias afectadas por esta enfermedad (principalmente de España).

Los resultados apuntan a la existencia de una relación entre la enfermedad de Meniere familiar y varios genes del oído, siendo el principal candidato el gen MYO7A , que codifica una proteína llamada miosina VIIa que es específica de las células ciliadas del oído interno.

El correcto funcionamiento del oído se basa en miles de genes. Cuando estos genes se alteran por mutaciones raras, esto puede reducir tanto la capacidad del individuo para mantener el equilibrio como para oír correctamente. En el caso de la enfermedad de Meniere, los investigadores de este estudio proponen un modelo de «herencia digénica», en el que son necesarias mutaciones raras en al menos dos genes.

El origen de esta enfermedad en algunas familias parece estar en mutaciones raras del gen MYO7A , junto con mutaciones en otros genes, como CDH23 , PCDH15 o ADGRV1 (es decir, genes con los que interactúa MYO7A ). Esta hipótesis se basa en los resultados obtenidos en el presente estudio: nueve de las familias presentaban mutaciones raras en estos genes.

Como señala el artículo, estos genes se expresan en un área específica del oído: los estereocilios de las células neurosensoriales del oído interno. Estas células son responsables de la transmisión del sonido en el órgano de Corti, así como de la percepción de aceleración en el laberinto posterior, enviando impulsos nerviosos al sistema nervioso central. Los estereocilios se encuentran en cada una de estas células. Según los autores, las mutaciones en MYO7A y otros genes provocarían alteraciones en varias proteínas que mantienen agrupados los estereocilios , provocando finalmente pérdida de audición y vértigo.

“Sugerimos que mutaciones raras en el gen MYO7A , ya sea por sí mismas o combinadas con otras mutaciones en genes que interactúan con MYO7A, provocarían alteraciones en la morfoestructura de los estereocilios y una pérdida de cohesión entre ellos, con una apertura anormal de la mecanotransducción complejo (ubicado en los cilios) y, finalmente, hipoacusia y / o vértigo. El gen MYO7A se ha asociado con la hipoacusia neurosensorial familiar o retinitis pigmentosa, otra enfermedad rara que causa ceguera ”, explican los autores.

El grupo de investigación ‘Otología y Otoneurología CTS495’, liderado por López-Escámez, coordina estudios genómicos en colaboración con más de 15 hospitales de España, Italia y Suiza y participa en varios proyectos de investigación sobre la enfermedad de Meniere financiados por el Instituto de Salud “Carlos III” (PI20-1126), el Departamento de Salud y Familias (PI027-2020) y el Departamento de Transformación Económica, Industria, Conocimiento y Universidades (PI20-00303).

El estudio de la enfermedad de Meniere y la identificación de nuevos genes que puedan explicar su origen pueden ayudar a descifrar los mecanismos subyacentes y así facilitar su diagnóstico genético precoz, así como contribuir al desarrollo y aplicación de nuevos fármacos en su tratamiento.

Fuente: Audífono.Net